Arrinia הוא מצב מולד, חמור ונדיר שבו התינוק נולד ללא אף. את הפרמיה ניתן לאבחן בבדיקת טרום לידתי, להיות מומלץ מימוש של הילד מיד זיהו כך את הסיכונים של התינוק יופחתו.
ניתן לסווג את Arrinia ב:
- Arrinia, שבו התינוק נולד ללא פירמידה האף, כלומר, האף עצמו;
- סך arrinia, אשר מאופיין על ידי היעדר האף וחוסר היווצרות של מערכת חוש הריח.
מאחר שאין לה סיבה ספציפית, לא ניתן לקבוע את הטיפול, אך טרכאוסטומיה מבוצעת בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה, כך שהתינוק יכול לנשום בזמן אכילה, למשל. בנוסף על היעדרם של מבנים באף, תנאים אחרים עשויים להיות קשורים, כגון מומים של מערכת העצבים המרכזית היפוגונדיזם, אשר מאופיין על ידי ירידה בייצור של הורמוני מין, למשל.
סיבות אפשריות
Arrinia הוא מצב נדיר ביותר, והוא האמין להיות מחלה multifactorial, כלומר זה תלוי בגורמים סביבתיים להתרחש.
לגבי גנטיקה, בחלק מהמקרים נצפתה היפוך או טריזומיה של כרומוזום 9, ובמקרים אחרים, טרנסלוקציה בין כרומוזומים 3 ו -12, כל השינויים הגנטיים האלה הם הקובעים את התרחשותם של שינויים מבניים כגון ארניה. עם זאת, במקרים מסוימים של arrinia לא היפוך, trisomy או טרנסלוקציה נצפו, מה שהופך את הגורם למצב זה עדיין סיבה למחקר.
Arrinia יכול גם להתרחש עקב מום במהלך תהליך הפיתוח של העובר, ללא קשר לגנטיקה.
אגודות של ארניה
חלק מהתינוקות נולדים עם האף, אך אינם נולדים עם איברי חוש הריח ובדרך כלל מתרחשים במגע עם מומים אחרים, כגון:
- Hypertelorism, אשר מאופיין על ידי עיוות של הגולגולת ואת הסרת העין כתוצאה של עודף;
- היפוגונדיזם;
- שינויים במערכת העצבים;
- Cryptorchidism, שבו אין ירידה של האשכים אל שק האשכים - יודע איך הטיפול של cryptorchidism נעשה;
- קולובומה של איריס, שבו יש שינוי במבנה המקיים את איריס, שינוי צורתו. להבין מה הוא קולובומה וכיצד לטפל בה;
- Microphthalmia, שהוא מום מולד שבו אחת או שתי העיניים הן קטנות יותר מהרגיל.
אבחנה של arrinia יכול להיעשות מן השליש השני של ההריון באמצעות בדיקה אולטרסאונד או לאחר הלידה באמצעות טומוגרפיה ממוחשבת או הדמיה תהודה מגנטית, שבו הוא נבדק אם יש היעדר מוחלט או חלקי של המבנה האף.
לאחר הלידה, התינוק הוא intubated דרך ootracheal והגישו אוורור מכני ולאחר מכן tracheostomy יכול להתבצע כדי לאפשר לתינוק לנשום. בנוסף, ניתן להשתמש בתותבת האף עד שהתינוק מבוגר מספיק כדי לבצע תיקון כירורגי שמטרתו ליצור את מבנה האף.