מחלת נימאן-פיק מורכבת מקבוצה של תסמונות גנטיות נדירות מאוד שירשמו בתוך אותה משפחה וגורמות לצטברות שומנים בדם בכמה איברים כגון המוח, הטחול או הכבד, למשל.
בהתאם איברים מושפעים, ותסמינים, מחלת Niemann- פיק ניתן לחלק לשלוש קבוצות עיקריות:
- סוג A : הוא הסוג החמור ביותר ובדרך כלל מתעורר בחודשים הראשונים של החיים, מקטין את הישרדות עד גיל 4 עד 5 שנים;
- סוג B : הוא סוג פחות חמור A, המאפשר הישרדות לבגרות.
- סוג C : הוא סוג שכיח ביותר בדרך כלל עולה בילדות, אבל זה יכול להתפתח בכל גיל.
עדיין אין תרופה למחלה זו, אך חשוב לבקר באופן קבוע אצל רופא הילדים כדי להעריך אם יש סימפטום שניתן לטפל בו כדי לשפר את איכות חייו של הילד.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים של מחלת נימאן-פיק משתנים בהתאם לסוג המחלה ולאיברים הנגועים, ולכן הסימנים הנפוצים ביותר בכל סוג כוללים:
הקלד A
- נפיחות הבטן בערך 3 או 6 חודשים;
- קושי בצמיחה במשקל;
- התפתחות נפשית רגילה עד 12 החודשים הראשונים, אשר לאחר מכן להתדרדר;
- בעיות נשימתיות הגורמות לזיהומים חוזרים ונשנים.
סוג B
סימפטומים מסוג B דומים מאוד לאלו של מחלת ניאמן-פיק מסוג A, אך הם בדרך כלל פחות חמורים ויכולים להופיע מאוחר יותר בילדות או במהלך גיל ההתבגרות, למשל.
הקלד C
- קושי בתיאום תנועות;
- נפיחות הבטן;
- קושי להזיז את העיניים אנכית;
- ירידה בכוח השרירים;
- בעיות בכבד או בריאות;
- קושי לדבר או לבלוע, אשר יכול להחמיר עם הזמן;
- עוויתות;
- אובדן הדרגתי של היכולת הנפשית.
כאשר מופיעים סימפטומים העלולים להצביע על מחלה זו, או במקרים אחרים במשפחה, הרופא עושה בדרך כלל בדיקות אבחון, כגון בדיקת מח עצם או ביופסיה של העור, כדי לאשר את נוכחות המחלה.
מה גורם למחלת נימאן-פיק
מחלת נימאן-פיק, סוג A וסוג B, מתעוררת כאשר לתאי איבר אחד או יותר אין אנזים המכונה sphingomyelinase, האחראי על חילוף החומרים של השומנים בתוך התאים. לכן, אם האנזים אינו נוכח, השומן אינו מסולק ומצטבר בתוך התא, אשר בסופו של דבר הורסים את התא ופוגעים בתפקוד האיבר.
סוג C של מחלה זו מתרחשת כאשר הגוף אינו מסוגל metabolize כולסטרול וסוגים אחרים של שומן, מה שגורם להם להצטבר בכבד, הטחול והמוח ומוביל את המראה של סימפטומים.
בכל המקרים, המחלה נגרמת על ידי שינוי גנטי שיכול לעבור מהורים לילדים ולכן הוא נפוץ יותר באותה משפחה. למרות שהורים עלולים שלא לפתח את המחלה, אם יש מקרים בשתי המשפחות, קיים סיכוי של 25% שהתינוק ייוולד עם תסמונת נימן-פיק.
איך עושים את הטיפול?
מכיוון שעדיין אין תרופה למחלת נימאן-פיק, אין טיפול ספציפי, ולכן חשוב לעקוב באופן שוטף על ידי רופא כדי לזהות את הסימפטומים שניתן לטפל בהם מוקדם כדי לשפר את איכות החיים.
לכן, אם קושי בבליעה עולה, למשל, זה עשוי להיות נחוץ כדי למנוע מזון קשה מאוד מוצק, כמו גם להשתמש ג 'לטין לעשות נוזלים עבים יותר. אם יש התקפים תכופים של התקפים, הרופא שלך עשוי לרשום תרופה נוגדת פרכוסים כגון Valproate או Clonazepam.
הצורה היחידה של המחלה, כי נראה שיש תרופה מסוגל לעכב את הפיתוח שלה הוא סוג C, שכן מחקרים מראים כי החומר miglustat, נמכר כמו Zavesca, חוסם את היווצרות של שלטים שומן במוח.
