המאפיינים העיקריים של תסמונת פריירה - מחלות נדירות

מה וכיצד לטפל תסמונת Richieri-Costa Pereira



none
Ilaris
Ilaris
תסמונת Richieri-Costa Pereira היא מחלה נדירה ביותר הנובעת משינויים גנטיים בכרומוזום 17 אצל חלק מהתינוקות, מה שמוביל להתפתחות של חריגות בפנים ובגרון, וכן עיוותים ברגליים ובידיים. מחלה זו זוהתה לראשונה בברזיל ב -1992 בבית החולים USP, ועד היום, רק 20 ילדים עם סוג זה של מוטציה גנטית זוהו. למרות שלרוב המומ