תסמונת קלמן היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת על ידי עיכוב בגיל ההתבגרות ועל ריח מופחת או לא בשל מחסור בייצור של הורמון משחרר גונדוטרופין.
הטיפול מורכב מניהול גונדוטרופינים והורמוני מין וצריך להיעשות מוקדם ככל האפשר על מנת למנוע השלכות פיזיות ופסיכולוגיות.
מה הם הסימפטומים
הסימפטומים תלויים בגנים שעוברים את המוטציות, ההיעדר השכיח ביותר או הפחתת ריח לעיכובים בגיל ההתבגרות.
עם זאת, תסמינים אחרים כגון עיוורון צבעים, שינויים חזותיים, חירשות, חיך שסוע, הפרעות כליות ונוירולוגיות, והיעדר ירידה באשכים לתוך שק האשכים עשויים להתרחש.
סיבות אפשריות
תסמונת קלמן נובעת ממוטציות בגנים המקודדות חלבונים האחראים להתפתחות העצבית, מה שמוביל לשינויים בהתפתחות הנורה חוש הריח ושינויים הנובעים מהשינויים ברמת ההורמון של גונדוטרופין (GnRH).
מחסור מולד של GnRH מוביל לייצור של הורמונים LH ו FSH בכמויות מספיקות כדי לעורר את אברי המין לייצר טסטוסטרון אסטרדיול, למשל, עיכוב ההתבגרות. לראות מה השינויים בגוף לקרות בגיל ההתבגרות.
כיצד מתבצעת האבחון?
ילדים אשר אינם יוזמים התפתחות מינית עד גיל 13 אצל בנות ו 14 שנים אצל בנים, או ילדים שאינם מתקדמות בדרך כלל במהלך גיל ההתבגרות, יש להעריך על ידי הרופא.
על הרופא לבדוק את ההיסטוריה הקלינית של האדם, לבצע בדיקה גופנית ולבקש מדידה של רמות של גונדוטרופינים בפלסמה.
האבחון צריך להיעשות בזמן ליזום טיפול תחליף הורמונלי ולמנוע את ההשלכות הגופניות והפסיכולוגיות של עיכוב ההתבגרות
מהו הטיפול
הטיפול בגברים צריך להתבצע בטווח הארוך עם ניהול של גונדוטרופין כוריוני אנושי או טסטוסטרון ובנשים עם אסטרוגן מחזורי ופרוגסטרון.
פריון יכול גם להיות משוחזר על ידי מתן gonadotropins או באמצעות משאבת אינפוזיה נייד ליישם את GnRH פולסיל תת עורית.
