ציסטינוזיס היא מחלה מולדת שבה הגוף צובר עודף ציסטין, חומצת אמינו, כאשר הוא עודף בתוך התאים, מייצרת גבישים המעכבים את התפקוד הנכון של התאים, ולכן, מחלה זו יכולה להשפיע על כמה איברים של הגוף, מתחלקים לשלושה סוגים עיקריים:
- סיסטנוזה נפרופתית : משפיעה בעיקר על הכליות ומתעוררת אצל התינוק, אך יכולה להתפתח לחלקים אחרים של הגוף כמו העיניים;
- ציסטינוזה בינונית : היא דומה לקיסטינוזיס נפרופתית אך מתחילה להתפתח בגיל ההתבגרות;
- Oyst cystinosis : הוא סוג החמור לפחות המשפיע רק על העיניים.
זוהי מחלה גנטית אשר ניתן לגלות על שתן דם הבדיקה עדיין התינוק, סביב 6 חודשים של גיל. הורים ורופאי ילדים עשויים לחשוד במצב אם התינוק צמא מאוד, משתין והקיא יותר מדי ולא עולה במשקל כראוי, עם תסמונת פאנקוני חשד.
תסמינים עיקריים
הסימפטומים של ציסטינוזה משתנים בהתאם לאורגן הנגוע, כולל:
ציסטינוזיס כליות
- צמא מוגבר;
- נכונות מוגברת להשתין;
- עייפות קלה;
- לחץ דם מוגבר.
סיסטינוזיס בעיניים
- כאב בעיניים;
- רגישות לאור;
- קושי לראות, אשר יכול להתקדם עיוורון.
בנוסף, סימנים אחרים כגון קושי בליעה, עיכוב התפתחותי, הקאות תכופות, עצירות או סיבוכים כגון סוכרת ושינויים בתפקוד בלוטת התריס, למשל.
מה גורם לציסטינוזיס?
Cystinosis היא מחלה הנגרמת על ידי מוטציה בגן CTNS, אשר אחראי על ייצור של חלבון המכונה cystinosine. חלבון זה מסיר בדרך כלל ציסטין מבפנים של התאים, ומונע ממנו לצבור בפנים.
כאשר ההתעצמות מתרחשת, תאים בריאים ניזוקים ואינם יכולים לתפקד באופן תקין, ופוגעים באיבר כולו לאורך זמן.
איך עושים את הטיפול?
הטיפול נעשה בדרך כלל מהזמן שבו המחלה מאובחנת, החל בשימוש בסמים כגון ציסטאמין, אשר מסייעים לגוף לחסל כמה cisitin עודף. עם זאת, לא ניתן למנוע לחלוטין את התקדמות המחלה ולכן, לעתים קרובות יש צורך להשתלות כליה כאשר המחלה כבר השפיעה על האיבר ברצינות רבה.
עם זאת, כאשר המחלה נמצאת באיברים אחרים, השתלות לא לרפא את המחלה, ולכן, ייתכן שיהיה צורך לשמור על השימוש של התרופה.
בנוסף, כמה תסמינים וסיבוכים צריכים טיפול ספציפי, כגון סוכרת או הפרעות בבלוטת התריס, על מנת לשפר את איכות חייהם של ילדים.
