דיספלסיה קליני-גולגולתי היא הפרעה גנטית נדירה מאוד שבה יש עיכוב בפיתוח עצמות הגולגולת באזור הכתף של הילד.
המאפיינים העיקריים של סוג זה של דיספלסיה כוללים:
- עיכוב בסגירת המולירים בתינוק;
- סנטר ומצח בולטים;
- האף רחב מאוד;
- קצר או חסר עצם הבריח;
- כתפיים צרות וגמישות מאוד;
- צמיחה מאוחרת של השיניים.
בנוסף, המחלה יכולה גם להשפיע על עמוד השדרה, במקרים כאלה, בעיות אחרות כגון עקמת ומעמד קצר, למשל.
מי יכול לקבל את המחלה הזאת
דיספלסיה קלינית-גולגולתית שכיחה יותר אצל ילדים שבהם אחד או שני ההורים סובלים מהמחלה, אולם מכיוון שהיא נגרמת על ידי הפרעה גנטית, דיספלסיה קלו-גולגולתי עשויה להתרחש גם בקרב ילדים שאינם חולים במחלה עקב מוטציה גנטיקה.
עם זאת, מחלה זו היא נדירה מאוד להופיע רק מקרה אחד בכל מיליון לידות ברחבי העולם.
כיצד לאשר את האבחנה
האבחנה של דיספלסיה קליידוקראניאלית מתבצעת בדרך כלל על ידי רופא הילדים לאחר התבוננות במאפייני המחלה. לכן, ייתכן שיהיה צורך לבצע בדיקות אבחון, כגון צילומי רנטגן, כדי לאשר את השינויים בעצמות בגולגולת או בחזה, למשל.
איך עושים את הטיפול?
במקרים רבים אין צורך לעשות כל סוג של טיפול כדי לתקן את השינויים שנגרמו על ידי דיספלסיה קליידוקרניאלי, כפי שהם לא לעכב את התפתחות הילד ולא למנוע ממנה איכות חיים טובה.
עם זאת, במקרים של מום גדול יותר, הוא נפוץ לרופא להמליץ על ביצוע ניתוחים שיניים כדי למקם שיניים תותבות או להסיר שיניים, התאמת מבנה הבואה ואת התפתחותו הטבעית.
בנוסף, במהלך ההתפתחות של הילד חשוב לבקר באופן קבוע אצל רופא הילדים ואורתופד כדי להעריך אם יש סיבוכים חדשים שיש לטפל בהם כדי לשפר את איכות החיים של הילד.
