מחלות גנטיות

תסמונת DiGeorge היא מחלה נדירה הנגרמת על ידי מום מולד בלוטות התימוס, בלוטת התריס, ואבי העורקים, אשר ניתן לאבחן במהלך ההריון. בהתאם למידת ההתפתחות של התסמונת, הרופא יכול לסווג את זה כמו חלקי, שלם, או חולף. ילדים אינם מפתחים את המחלה באותו אופן, שכן זה משתנה על פי השינויים הגנטיים של כל אחד, עם זאת, המאפיינים הנפוצים ביותר כוללים: עור כחלחל; אוזניים נמוכות

אוטיזם קל יכול להיות מאובחן בכל שלב של החיים ואין לו תרופה, אבל הוא בדרך כלל מאובחנים בילדות כאשר הילד יש כמה מאפיינים של אוטיזם כי ניתן לראות על ידי בני משפחה או מורים, למשל. הסימפטומים הראשונים של אוטיזם קל ניתן לראות כאשר הילד, בין 3 ל 5 שנים של גיל, כבר מציג קשיים ביחסים, דיבור ואינטראקציה עם אחרים. תסמינים

ישנן מספר סיבות לאנספליה, אך מחסור בחומצה פולית הוא הנפוץ ביותר לפני ובמהלך החודשים הראשונים להריון, אם כי גורמים גנטיים וסביבתיים יכולים גם הם לגרום לשינוי חשוב זה במערכת העצבים המרכזית. כמה גורמים נפוצים פחות לאנספליה הם: שימוש בתרופות לא הולמות במהלך החודש הראשון של ההיריון; זיהומים; קרינה; שכרות על ידי חומרים כימיים כגון עופרת, לדוגמה

אנצפליה היא מום עוברי שבו אין לתינוק מוח, גולגולת, המוח הקטן והמוח, שהם מבנים חשובים מאוד של מערכת העצבים המרכזית, אשר יכולים להוביל למוות של התינוק זמן קצר לאחר הלידה ובמקרים נדירים לאחר כמה שעות או חודשי חיים. הגורמים העיקריים לאנספליה אננספאלי הוא שינוי רציני שיכול להיגרם על ידי מספר גורמים, כולל העומס הגנטי, הסביבה, תזונה לקויה של נשים במהלך ההריון, אך חוסר חומצה פולית במה

לבקנות היא מחלה תורשתית תורשתית הגורמת לתאי הגוף לא להיות מסוגלים לייצר מלנין, פיגמנט שכאשר הוא אינו קיים גורם לחוסר צבע בעור, בעיניים, בשיער או בשיער. העור של אלבינו הוא בדרך כלל לבן, רגיש לשמש ושביר, ואילו צבע העיניים יכול לנוע בין כחול בהיר מאוד כמעט שקוף חום, וזה מחלה שיכולה להופיע גם בעלי חיים כגון אורנגאוטן, למשל. בנוסף, הלבקנים כפופים גם למחלות מסוימות, כגון בעיות ראייה כגון פזילה, קוצר ראיה או פוטופוביה בשל הצבע הברור של העיניים או סרטן העור הנגרמות מחוסר צבע העור. סוגי לבקנות לבקנות היא מצב גנטי שבו עשוי להיות היעדר מוחלט או חלקי של פיגמנטציה והוא יכול להשפיע

תסמונת Apert היא מחלה גנטית המאופיינת על ידי היווצרות גרועה על הפנים, הגולגולת, הידיים והרגליים. עצמות הגולגולת סגורות מוקדם, מבלי להשאיר מקום למוח להתפתח, מה שגרם ללחץ מופרז על זה. בנוסף, עצמות הידיים והרגליים מודבקות. גורם לתסמונת אפרט למרות שהסיבות להתפתחות תסמונת אפרט אינן ידועות, היא מתפתחת עקב מוטציות במהלך תקופת

Alopecia Areata אין תרופה הטיפול שלה תלוי בחומרת נשירת שיער, אבל בדרך כלל נעשה עם זריקות ומשחות כי מוחלים על הקרקפת. הגורמים למחלה זו אינם ידועים, אך נראה כי המחלה קשורה לגורמים גנטיים ולמחלות אוטואימוניות, כגון ויטיליגו. Alopecia אראטה היא מחלה המאופיינת על ידי נשירת שיער מהירה, אשר מתרחשת בדרך כלל בראש, אבל יכול להתרחש גם באזורים אחרים של הגוף, כי יש שערות כגון גבות, זקנים, רגליים

הטיפול phenylketonuria מורכב דיאטה נמוכה פנילנין, שהוא חומצת אמינו כי מצטבר בדם של חומצה phenylketonuric, גרימת בעיות כגון פיגור שכלי התקפים. Phenylketonuria אין תרופה ואין תרופות עבור המחלה הזאת, ובמהלך הטיפול יש צורך לפקח באופן קבוע על רמות פנילנין בדם. כמות פנילאלנין אשר ניתן לבלוע משתנה בהתאם לגיל וחומרת המחלה, ומזונות עשירים בחומצת אמינו זו הם מקורות חלבונים כגון בשר, דגים, חלב ונגזרות, ביצים, חיטה, פולי סויה וש

תסמונת הימי היא מחלה המשפיעה על רקמת החיבור של הגוף, מה שהופך אנשים גבוה מאוד, רזה עם איברים יותר מהרגיל. בדרך כלל, מחלה זו משפיעה על חלקים אחרים של הגוף כמו עיניים, עור, הלב וכלי הדם ואת מערכת הנשימה. הגורמים לתסמונת הימית הם גנטיים ונובעים מפגם בגן הנקרא פיברילין -1 הגורם לרצועות, העורקים והמפרקים להיות רפויים, שבירים ומאבדים תפקוד. תסמונת ימית טיפול ב

המשבר האפילפטי הוא כאשר האדם מציג סימפטומים של המחלה כגון אובדן הכרה, התקפים, ריר עז או אפילו נושך את הלשון ובדרך כלל התקפים אפילפטיים נמשכים בין כמה שניות ל 5 דקות. קרא עוד סימפטומים ב: תסמינים של אפילפסיה. אפילפסיה היא מחלה של מערכת העצבים המתבטאת בתקופות של משבר ובזמנים אחרים כאשר אין התקפים וניתן לשליטה בשימוש בתרופות המצוינות על ידי הנוירולוג, כגון דיאזפם. בנוסף

מחלתו של סטיבן הוקינג היא דיסטרופיה ניירומוסקולרית, הנקראת טרשת נפוצה (Amyotrophic Lateral Sclerosis), הגורמת לתסמינים כגון ירידה מתמשכת בכוח השריר, התכווצויות תכופות בשרירים או בקושי בבליעה, למשל. טרשת לרוחב האמיוטרופית גורמת להרס מתמיד של הנוירונים האחראים על תנועת השרירים, מה שמוביל לשיתוק פרוגרסיבי של כל קבוצות השרירים, ולכן הש

תסמונת Birt-Hogg-Dubé היא מחלה גנטית נדירה הגורמת נגעים בעור, גידולים בכליות וציסטות בריאות. הסיבות לתסמונת Birt-Hogg-Dubé הן מוטציות בגן כרומוזום 17, הנקרא FLCN, המאבד את תפקודו כמדכא גידול ומוביל להופעת גידולים אצל אנשים. לתסמונת בירט-הוג-דובה אין תרופה והטיפול בה מורכב מסילוק גידולים וממניעה של הופעת גידולים. תמונות של תסמונת Birt-Hogg-Dubé בתצלומים ניתן לזהות את נגעי הע

טיפול ב- neurofibromatosis יכול להיעשות על ידי ניתוח להסרת גידולים הגורמים ללחץ על האיברים או להקטנת נפחם באמצעות הקרנות. עם זאת, אין טיפול ספציפי לרפא neurofibromatosis או כדי למנוע את הופעתם של גידולים חדשים. אם לחולה יש תסמינים אחרים, כגון בעיות התפתחותיות או צמיחה, בעיות איזון או בעיות בעצמות, למשל, חשוב להיות מלווה באנשי מקצוע מיוחדים, כגון

תסמונת Pendred היא מחלה גנטית נדירה המאופיינת על ידי חירשות והרחבה של בלוטת התריס, וכתוצאה מכך הופעת זפק. מחלה זו מתפתחת בילדות. תסמונת Pendred אין תרופה אבל יש כמה תרופות שיכולים לעזור לווסת רמות של הורמוני בלוטת התריס בגוף או כמה טכניקות כדי לשפר את השמיעה ואת השפה. למרות המגבלות, האדם עם תסמונת Pendred יכול לנהל חיים נורמליים. סימפטומים של תסמונת Pendred סימפטומים של תסמונת Pendred יכול להיות: אובדן שמיעה; Goiter; קושי לדבר או מטומטם; חוסר איזון. חירשות בתסמונת P

תסמונת Cockayne היא מחלה תורשתית נדירה שבדרך כלל מובילה למוות עד גיל 6 שנים. תסמונת Cockayne נגרמת על ידי מוטציות גנטיות המונעות מחולים להיות חשופים לאור השמש.עם מגע עם קרניים אולטרה סגולות, הם מפתחים פצעים בעור, קטרקט, גמד והזדקנות מוקדמת, וכתוצאה מכך מוות בטרם עת. סימפטומים של תסמונת קוקאין הסימפטומים של תסמונת זו מאופיינים בבעיות מטבוליות רבות באיברים שונים, כולל רגישות יתר לאור השמש, התפתחות מוטורית מאוחרת, פיגור שכלי, בעיות שמיעה ומראה פנים אופייני עם פנ

הטיפול בתסמונת אנג'למן מורכב משילוב של טיפולים ותרופות. שיטות הטיפול כוללות: פיזיותרפיה : הטכניקה מגרה את המפרקים ומונעת נוקשות, סימפטום אופייני למחלה. ריפוי בעיסוק : טיפול זה מסייע למטופלים עם התסמונת לפתח את האוטונומיה שלהם במצבים יומיומיים, הכוללים פעילויות כגון הלבשה, צחצוח השיניים וסירוק השיער. תרפיה בדיבור : השימוש בטיפול זה שכיח מאוד, שכן לחולים עם תסמונת אנג'למן יש היבט תקשורתי פגום מאוד והטיפול מסייע בפיתוח השפה. הידרותרפיה : פעילויות המתרחשות במים, כי הטון השרירים ולהירגע אנשים, הפחתת הסימפטומים של היפראקטיביות, הפרעות שינה ו

דיסטרופיה מיוטונית היא מחלה גנטית המכונה גם מחלת שטיינרט, המאופיינת בקושי בריפוי השרירים לאחר התכווצות. אנשים מסוימים עם מחלה זו חווים קושי לשחרר ידית הדלת או להפריע לחיצת יד, למשל. ניוון מיוטוני יכול להתבטא בשני המינים, להיות שכיח יותר בקרב מבוגרים צעירים. השרירים המושפעים ביותר כוללים את אלה של הפנים, הצוואר, הידיים, הרגליים

אפילפסיה היא מחלה המשפיעה על מערכת העצבים ויש לה תרופה. אם המטופל מאובחן מוקדם הרופא רושם את התרופה המתאימה ביותר עבורו ועוקב אחר ההנחיות שלו כראוי, המשבר עשוי להפסיק. היפותזה נוספת של טיפול כדי לרפא אפילפסיה היא לעבור ניתוח על המוח, אבל זה לא מצוין עבור כל, לפני המציין את זה הרופא חייב לבחון את המטופ

תסמונת בלום היא הפרעה גנטית נדירה המתאפיינת בכישלון במספר הכרומוזומים הנגרמים על ידי מוטציה של הגנים. לאנשים עם תסמונת בלום יש רגישות וחסרים במערכת החיסון שלהם, מה שמגדיל את הסבירות לפתח מחלות כגון סרטן ודלקת ריאות. הסימפטומים שלה להתבטא בחודשים הראשונים של החיים. סימפטומים של תסמונת בלום קומתו הקצרה, האף הבולט, שינויים בצבע העור הפנים, קול חד, זיהומים תכופים, בעיות נשימה, הסבירות הגוברת

תסמונת Cat-cry או Cri-du-Chat היא מחלה גנטית הנגרמת כתוצאה משינוי בכרומוזום 5. למחלה יש שם זה משום שבכי של הילד בלידה נראה כמו מיאו של חתול. לתינוקות שנולדו עם תסמונת בוכה חתול יש עיכובים התפתחותיים, פיגור שכלי, קומה נמוכה, סנטר קטן, שיניים מקדימות קדימה, לסת קטנה, אוזניים גסות למראה, אצבעות ארוכות ורפלוקס קיבה. האבחנה של תסמונת קריאת חתול מתבצעת באמצעות התבוננות בסימפטומים ובדיקות דם. הטיפול בתסמונת זו כרוך בשיפור הפיתוח המוטורי של הילד וניתן לביצוע באמצעות פיזיותרפיה, היפותרפיה והידרותרפיה. ריפוי בעיסוק מבקש לשפר את התפתחות הילד בפעילוי