נדירים deseases

תסמונת קלובר-בוסי היא הפרעת מוח נדירה הנובעת מנגעים באונות הקודקוד, וכתוצאה מכך שינויים התנהגותיים הקשורים לזיכרון, אינטראקציה חברתית ותפקוד מיני. בדרך כלל, תסמונת זו נגרמת על ידי מכות קשות לראש, עם זאת, זה יכול לקרות גם כאשר האונות הקודקוד מושפעים על ידי מחלה ניוונית, כגון אלצהיימר, גידולים או זיהומים, כגון הרפס סימפלקס. למרות תסמונת קלובר-בוסי אין תרופה, טיפול עם כמה תרופות ריפוי בעיסוק עוזר לשלוט בסימפטומים, ומאפשר לך להימנע מסוגים מסוימים של התנהגות. תסמינים עיקריים נוכחותם של כל הסימפטומים היא נדירה מאוד, עם זאת, בתסמונת קלור- Bucy אחד או יותר התנהגויות שכיחות כגון: בלתי

Catatalpsy היא הפרעה שמונעת מאדם לנוע בגלל קשיחות שרירים, אולם החושים והפונקציות החיוניות ממשיכים לתפקד, דבר שיכול להימשך בין דקות לשעות, ובמקרים נדירים יכול להימשך עד כמה ימים. ישנם סיפורים על אנשים קבורים חיים במהלך מצב קטלאפטי, אשר היום יהיה בלתי אפשרי, שכן ישנם מכשירים לזהות פונקציות חיוניות, כגון electroen

תסמונת ריי היא מחלה נדירה ורצינית, לעיתים קטלנית, הגורמת לדלקת במוח ולצטברות מהירה של השומן בכבד. בדרך כלל, המחלה באה לידי ביטוי בחילות, הקאות, בלבול או הזיות. הסיבות לתסמונת ריי קשורות לוירוסים מסוימים, כגון נגיף שפעת או אבעבועות רוח, ושימוש בתרופות אספירין או סליצילטים, לטיפול בחום בילדים עם זיהומים אלו. שימוש מופרז באצטמינופן עלול גם לגרום להתפתחות תסמונת ריי. תסמונת ריי משפיעה בעיקר על ילדים בגילאי 4-12 שנים והיא שכיחה יותר בחורף, שם מספר מחלות ויראליות עולה. מבוגרים יכולים גם לקבל את תסמונת ריי ואת הסיכון עולה אם יש מקרים של מחלה זו במשפחה. ל

קדחת לאסה היא מחלה נדירה נגיפית נדירה, נדירה בברזיל, אשר מועברת על ידי בעלי חיים נגועים, כגון עכבישים ומכרסמים, בעיקר חולדות מאזורים כמו אפריקה. הסימפטומים של קדחת לאסה עשויים להימשך עד 3 שבועות, כך שחשוד במחלה לאחר שהייה באפריקה צריך להתייעץ עם רופא כללי כדי לאבחן את המחלה וליזום טיפול הולם. תסמינים של קדחת לאסה קדחת לאסה היא מחלה מידבקת מדבקת חמורה המאופיינת בטמפרטורת גוף מוגברת ותסמינים שונים אחרים, אשר אם לא מטופלים עלולים לגרום למוות. תסמינים אחרים של קדחת לאסה הם בתחילה: כאבי שרירים, כאב גרון, שלשולים מדממים בחילות,

אלרגיה למים, הידועה מדעית כאורטיקריה אקווגנטית, היא מחלה נדירה שבה העור מתפתח כתמים אדומים ומרוגזים זמן קצר לאחר מגע העור עם מים, ללא קשר לטמפרטורה או להרכב. לכן, אנשים עם מצב זה בדרך כלל להציג אלרגיה לכל סוג של מים, בין אם הים, הבריכה, הזיעה, חם, קר או אפילו מסונן לשתות, למשל. בדרך כלל, סוג זה של אלרגיה נפוץ יותר אצל נשים, אבל זה יכול לקרות גם אצל גברים והסימפטומים הראשונים מופיעים בדרך כלל בגיל ההתבגרות. מאז הגורם למחלה זו עדיין לא ידוע, אין גם טיפול כדי לרפא את זה. עם זאת, רופא העור ע

המגיפה הבובנית, הידועה בשם המגיפה השחורה, היא מחלה קשה ולעתים קרובות קטלנית הנגרמת על ידי החיידק Yersinia pestis , אשר מועבר דרך פרעושים של חיות מכרסם לבני אדם. למגיפה זו הייתה התפרצות חשובה מאוד בימי הביניים, והרגה כמעט 30% מאוכלוסיית אירופה, אך כיום היא נדירה למדי, והיא שכיחה יותר בכמה מקומות באפריקה שמדרום לסהרה ובאיים של מדגסקר, לדוגמה. בברזיל, המקרים האחרונים שדווחו היו לאחר שנת 2000, עם רק שני מקרים בכל הארץ, ב Bahia ו Ceará. כאשר חשודים במגיפה שחורה, חשוב מאוד לפנות לעזרה רפואית בהקדם האפשרי, שכן אנשים שאינם מקבלים את הטיפול תוך 48 שעות נמצאים בסיכון גבוה לחיים. תסמינים עיקריים ישנם 3 ס

חזה היונה הוא השם הפופולרי נתון המום נדיר, הידועה בשם מדעית Pectus carinatum , שבו עצם עצם החזה הוא יצא יותר, מה שגרם להיחלשות בחזה. בהתאם למידת השינוי, זה overhang עשוי להיות מורגש למדי או ללכת מעיניהם. בדרך כלל, הילד עם פקטוס carinatum אין שום בעיה בריאותית, כי הלב והריאות ממשיכים לתפקד כראוי, עם זאת, בשל שינוי פיזי, הוא נפוץ עבור הילד

Mastocytosis עורית מפוזר היא מחלה נדירה הנגרמת על ידי הפרעה בתגובת המערכת החיסונית, שבו תאי התורן (תאי הגנה) מצטברים ברקמות העור או ברקמות אחרות של הגוף, במיוחד במח העצם ובמערכת העיכול. Mastocytosis עשוי להיות מוגבל על העור או עשוי להיות כרוך איברים אחרים כגון הבטן, מעיים, הכבד, הטחול, בלוטות הלימפה, ואת העצמות. למרות נד

תסמונת Vogt-Koyanagi-Harada היא מחלה נדירה המשפיעה על רקמות המכילות מלנוציטים כגון העיניים, מערכת העצבים המרכזית, האוזן והעור, וגורמת לדלקת באזור הרשתית של העין, אשר קשורה לעיתים קרובות לבעיות דרמטולוגיות ושמיעה. תסמונת זו מתרחשת בעיקר בקרב אנשים צעירים בגילאי 20 עד 40, כאשר נשים הן הנפגעות ביותר. הטיפול מורכב מניהול של סטרואידים ו immunomodulators. מה גורם הסיבה למח

ציסטינוזיס היא מחלה מולדת שבה הגוף צובר עודף ציסטין, חומצת אמינו, כאשר הוא עודף בתוך התאים, מייצרת גבישים המעכבים את התפקוד הנכון של התאים, ולכן, מחלה זו יכולה להשפיע על כמה איברים של הגוף, מתחלקים לשלושה סוגים עיקריים: סיסטנוזה נפרופתית : משפיעה בעיקר על הכליות ומתעוררת אצל התינוק, אך יכולה להתפתח לחלקים אחרים של הגוף כמו העיניים; ציסטינוזה בינונית : היא דומה לקיסטינוזיס נפרופתית אך מתחילה להתפתח בגיל ההתבגרות; Oyst cystinosis : הוא סוג החמור לפחות המשפיע רק על העיניים. זוהי מחלה גנטית אשר ניתן לגלות על שתן דם הבדיקה עדיין התינוק, סביב 6 חודשים של גיל. הורים ורופאי ילדים עשויים לחשוד במצב אם ה

דלקת מוחית אוטואימונית היא דלקת במוח שמתעוררת כאשר המערכת החיסונית תוקפת את תאי המוח עצמם, פוגעת בתפקודם וגורמת לתסמינים כגון עקצוצים בגוף, שינויים חזותיים, התקפים או רעידות, למשל, שעשויים לגרום או לא לגרום לסקאלא. מחלה זו היא נדירה, והוא יכול לכוון אנשים מכל הגילאים. ישנם סוגים שונים של דלקת ריאות אוטואימונית, משום שהם תלויים בסוג הנוגדנים שתוקפים את התאים ואת האזור של המוח הפגוע.כמה

דלקת כבד אוטואימונית היא מחלה הגורמת לדלקת כרונית בכבד עקב הפרעה במערכת החיסונית, המזהה את התאים שלה כזרים ותוקפת אותם, גרימת נזק לתפקוד הכבד ותסמינים כגון כאבי בטן, הצהבה של העור או בחילה חזקה, למשל. הפטיטיס אוטואימונית מתרחשת בדרך כלל לפני גיל 30, והוא נפוץ יותר אצל נשים. זה עדיין לא ידוע הגורם המדויק של המחלה, אשר ככל הנראה קשור לשינויים גנטיים, אבל יש לז

הצינור הארכנואי מורכב מנגע שפיר שנוצר על ידי הנוזל השדרתי, המתפתח בין הממברנה הארכנואידית לבין המוח. במקרים נדירים יותר הוא עשוי גם להיווצר בחוט השדרה. ציסטות אלו יכולות להיות ראשוניות או מולדות כאשר הן נוצרות במהלך התפתחות התינוק במהלך ההריון, או משנית, כאשר הן נוצרות לאורך כל החיים בשל טראומה או זיהום, להיות פחות שכיחות. ציסטה ארכנואידית בדרך כלל אינה רצינית או מסוכנת, ואין לבלבל אותה עם סרטן, ועשויה להיות אפילו לא סימפטומטית. ישנם שלושה סוגים של ציסטות ארכנואדיות: סוג אני : קטנים ואסימפטומטיים; סוג II: הם בינוניים וגורמים לעקירת האונה הטמפורלית; סוג III: הם גדולים לגרום עקירה

תסמונת לינץ 'היא מחלה גנטית נדירה המגבירה את הסיכון לסרטן המעי הגס או המעי, ואף עלולה לגרום להופעתו של סרטן זה אצל אנשים צעירים. בדרך כלל משפחות עם תסמונת לינץ 'יש מספר לא נורמלי של מקרים של סרטן המעי, אשר יכול לעזור לרופא להגיע לאבחון. למרות שאין דרך פשוטה להוריד את הסיכון ללקות בסרטן, קיום אורח חיים בריא ושמירה על התייעצויות קבועות עם הגסטרואנטרולוג יכול להפחית את הסיכויים לסיבוכים גם אם הסרטן מתפתח, שכן ניתן להתחיל

תסמונת טריישר קולינס היא הפרעה גנטית נדירה המאופיינת על ידי ראש ופנים בצורה גרועה, ומשאירה את האדם עם עיניים שמוטות ולסת מבוזרת. בגלל היווצרות עצם ירודה, אנשים עם תסמונת זו עשויים להיות מאוד קשה שמיעה, נשימה ואכילה, אולם תסמונת טריישר קולינס אינו מעלה את הסיכון למוות ואינו משפיע על מערכת העצבים המרכזית, ומאפשר התפתחות אם ניתנה בדרך כלל. הסיבות של תולעת קולינס תסמונת תסמונת זו נגרמת בעיקר על ידי מוטציות בגן TCOF1, הממוקמת בכרומוזום 5, המקודד חלבון בעל תפקידים חשובים בשמירה על תאים שמקורם בצוואר העצבי, שהם התאים שיצרו את עצמות האוזן, הפנים וגם את האוזניים, במהלך השבועות הראשונים של התפתחות העובר.

תסמונת אלג'יל היא מחלה גנטית נדירה שמשפיעה קשות על מספר איברים, בעיקר הכבד והלב, ויכולה להיות קטלנית. מחלה זו מאופיינת על ידי אי ספיקה של צינורות המרה ואת הכבד, ובכך מוביל הצטברות של מרה בכבד, אשר מונע ממנו לעבוד בדרך כלל כדי לחסל את הפסולת מן הדם. התסמינים עדיין קיימים בילדות ועשויים להיות הגורם לצהבת ממושכת אצל תינוקות. במקרים מסוימים, הסימפטומים עשויים ללכת מבלי משים, לא לגרום נזק רציני במקרים חמורים יותר ייתכן שיהיה צורך להשתיל את האי

מחלת Hartnup היא הפרעה נדירה תורשתית המאופיינת על ידי ייצור של פריחות בעור ושינויים במוח. הפרעה זו משפיעה על האופן שבו הגוף מעבד חומצות אמינו ונושאות מחלה זו אינן יכולות לספוג כמה חומצות אמינו ברמת המעי וגם לא להמיר טריפטופן בצורה נכונה, וכתוצאה מכך להפריש אותן בכמויות מופרזות בשתן המייצרות תסמינים אופייניים במיוחד חומצות אמינו נשארות בגוף בכמויות קטנות בהרבה מאשר בקונסרברטים רגילים. מחלת הארטנופ מתרחשת כאשר אדם יורש שני גנים הנסוגים על ההפרעה, אחד מן האב והשני מן האם. סימפטומים של תסמונת הארטנופ הסימפטומים של מחלת הארטנופ יכולים להיות מופעלים על ידי אור השמש, חום, תרופות ואפילו על ידי מתח נפשי

תסמונת זלוגר היא מחלה גנטית נדירה הגורמת שינויים בשלד ובפנים, כמו גם נזק חמור לאיברים חשובים כגון הלב, הכבד והכליות. בנוסף, הוא נפוץ גם את המראה של חוסר כוח, קושי להקשיב ועוויתות. תינוקות עם תסמונת זו בדרך כלל להראות סימנים ותסמינים מוקדם ככל השעות הראשונות או ימים לאחר הלידה, כך רופא הילדים שלך יכול לבקש לעשות בדיקות

תסמונת Shy-Drager, המכונה גם ניוון רב-מערכת עם תת לחץ דם אורתוסטטי, היא מחלה נדירה של גורם לא ידוע המאופיינת בחולשה חמורה ומתקדמת של מערכת העצבים המרכזית והאוטונומית, השולטת בתפקודי גוף לא רצוניים . ישנם 3 סוגים של תסמונת זו: תסמונת פרקינסון ביוגרפית : בנוסף לתסמינים הטיפוסיים של המחלה, יש דמיון למחלת פרקינסון, שבה האדם מציג גם תנועות איטיות, קשי

Gigantism היא מחלה נדירה שבה הגוף יש עודף הורמון גדילה, גורם איברים וחלקים של הגוף לגדול יותר מהרגיל. כאשר המחלה נובעת מלידה, היא ידועה כמו gigantism, אבל אם המחלה מתרחשת בבגרות, בדרך כלל סביב גיל 30 או 50, זה נקרא אקרומגליה. בשני המקרים המחלה נגרמת על ידי שינוי ב יותרת המוח, האתר של המוח המייצר את הורמון הגדילה, ולכן הטיפול נעשה כדי להפחית את הייצור של ההורמון, אשר ניתן לעשות