מחלת שארקו-מארי-שן

מחלת שארקו-מארי-טות היא מחלה נוירולוגית וניוונית המשפיעה על העצבים והמפרקים בגוף, דבר הגורם לקושי או אי-יכולת הליכה וחולשה להחזיק חפצים בידיים.

לעתים קרובות אלה שיש להם את המחלה הזאת צריך להשתמש בכיסא גלגלים, אבל יכול לחיות שנים רבות יש יכולת אינטלקטואלית שלהם נשמר. הטיפול דורש תרופות ופיזיותרפיה לכל החיים.

איך זה בא לידי ביטוי

סימנים ותסמינים שעשויים להצביע על מחלת Charcot-Marie-Tooth כוללים:

• שינויים ברגליים כמו עקומת כף הרגל חדה מאוד כלפי מעלה ואצבעות טופר;
• יש אנשים מתקשים ללכת, עם נפילות תכופות בשל חוסר איזון, אשר יכול להוביל נקע בקרסול או שברים; אחרים אינם יכולים ללכת;
• רועדות בידיים;
• קושי בתיאום תנועות ידיים, מה שקשה לכתוב, לבשל בגדים או לבשל;
• חולשה ועייפות תכופה;
• כאבים בעמוד השדרה המותני ו עקמת נמצאים גם;
• שרירי רגליים נינוחות, זרועות, ידיים ורגליים;
• ירידה ברגישות למגע ולשינוי הטמפרטורה ברגליים, ידיים, ידיים ורגליים;
• תלונות כגון כאב, התכווצויות, עקצוץ, קהות בגוף הם שכיחים על בסיס יומי.

הנפוץ ביותר הוא שהילד מתפתח בדרך כלל והורים אינם חושדים בדבר, עד שבגיל 3 הסימנים הראשונים מתחילים להופיע עם חולשה ברגליים, נפילות תכופות, הטלת חפצים, ירידה בכמות השרירים אותות אחרים המצוינים לעיל.

איך עושים את הטיפול?

טיפול של מחלת שארקי-מארי-שיניים צריך להיות מונחה על ידי הנוירולוג, ותרופות ניתן לציין כדי לעזור לטפל בסימפטומים, שכן מחלה זו אין תרופה. צורות אחרות של טיפול כוללות נוירופיזיוטרפיה, הידרותרפיה וריפוי בעיסוק, למשל, המסוגלים להקל על אי-הנוחות ולשפר את חיי היום-יום.

בדרך כלל האדם צריך כיסא גלגלים וציוד קטן ניתן לציין כדי לעזור לאדם לצחצח שיניים, להתלבש ולאכול לבד. לפעמים ניתוחים משותפים עשוי להיות נחוץ כדי לשפר את השימוש של ציוד קטן אלה.

ישנן מספר תרופות שאינן התווית עבור אנשים שיש להם Charcot-Marie-Tooth המחלה כי הם מחמירים את הסימפטומים של המחלה ולכן לוקח של תרופות צריך להיעשות רק תחת ייעוץ רפואי עם הידע של נוירולוג.

בנוסף, התזונה צריכה להיות מסומנת על ידי תזונאי כי ישנם מזונות להחמיר את הסימפטומים, בעוד אחרים לסייע בטיפול של המחלה. סלניום, נחושת, ויטמינים C ו- E, חומצה ליפואית ומגנזיום צריך להיות נצרך מדי יום באמצעות בליעה של מזון כגון אגוזים, כבד, דגנים, אגוזים, תפוזים, לימון, תרד, עגבניות, אפונה ומוצרי חלב, לדוגמה.

סוגים עיקריים

ישנם מספר סוגים שונים של המחלה ולכן יש הבדלים מסוימים בין המוזרויות. הסוגים העיקריים, כי הם הנפוצים ביותר, הם:

• סוג 1: מאופיין בשינויים בנדן המיאלין, המכסה את העצבים, אשר מאט את העברת הדחפים העצביים;
• סוג 2 : מאופיין בשינויים שפוגעים באקסונים;
• סוג 4 : יכול להשפיע על שני נדן המיאלין והאקסונים, אבל מה שמבדיל אותו מסוגים אחרים הוא שזה אוטוסומלי רצסיבי;
• סוג X : מאופיין בשינויים בכרומוזום X, החמור יותר אצל גברים מאשר אצל נשים.

מחלה זו מתקדמת באיטיות ובהדרגה, ואבחנה נעשה בדרך כלל בילדות או עד גיל 20 באמצעות בדיקה גנטית ובדיקת אלקטרונומירומיוגרפיה, על ידי הנוירולוג.