ניוון שרירים של דושן הוא מחלה גנטית שמשפיעה על גברים בלבד ומאופיינת בחוסר חלבון בשרירים, דבר הגורם להיחלשות מתמשכת של השרירים.
מחלה זו אין תרופה, ואת הטיפול שלה היא באמצעות תרופות פיזיותרפיה במטרה להאט את התפתחות המחלה ואת המראה של סיבוכים.
תסמינים של ניוון
הסימפטומים העיקריים של דושן שרירים דושן הם:
- עיכוב כדי להתחיל ללכת;
- חולשת שרירים, בתחילה ברגליים;
- נפילה תכופה;
- קושי להרים.
סימפטומים אלה מתחילים בדרך כלל בשלוש השנים הראשונות לחיים, ונעשים בולטים יותר סביב גיל 5, כאשר הילד מראה קושי ברור הליכה, ריצה וקפיצה. בדרך כלל חוסר היכולת ללכת בין הגילאים 8 עד 12 שנים, כאשר הילד קורה תלוי בכיסא גלגלים כדי לעקוף.
סיבוכים של ניוון שרירי של דושן
הסיבוכים העיקריים שנגרמו על ידי Duchenne שרירים ניוון הם:
- עקמת חדה;
- קושי לנשום;
- דלקת ריאות;
- אי ספיקת לב;
- השמנת יתר או תת תזונה.
בנוסף, חולים עם דיסטרופיה זו עשויים להיות פיגור שכלי מתון, אבל מאפיין זה אינו קשור משך או חומרת המחלה.
אבחנה של ניוון שרירי של דושן
האבחנה של ניוון שרירים בדושן נעשית באמצעות בדיקה קלינית, בדיקות דם וביופסיה של השריר, כדי לזהות את היעדר הדיסטרופין החלבוני החיוני לשמירה על בריאות תאי השריר.
טיפול בניוון שרירי של דושן
ניוון שרירים של דושן הוא שאין לו תרופה, והטיפול בו נעשה במטרה לעכב ולמנוע את סיבוכי המחלה.
תרופות
הטיפול בניוון שרירים בדושן נעשה עם שימוש בסמים קורטיקואידים כגון פרדניזון, פרדניזולון ודפלזאקורט. תרופות אלו יש להשתמש לכל החיים, ויש להם תפקיד בוויסות המערכת החיסונית, מתנהג כמו אנטי דלקתיות, וכן להאט את אובדן תפקוד השרירים.
עם זאת, שימוש ממושך בקורטיקוסטרואידים גורם בדרך כלל לתופעות לוואי כגון תיאבון מוגבר, עליה במשקל, השמנת יתר, שימור נוזלים, אוסטאופורוזיס, קומה נמוכה, יתר לחץ דם וסוכרת.
פיזיותרפיה
סוגי הפיזיותרפיה הנפוצים לטיפול בניוון שרירים של דושן הם קינסיותרפיה מוטורית ונשימתית והידרותרפיה, שמטרתם לעכב את אי היכולת ללכת, לשמור על כוח השרירים, להקל על הכאב ולמנוע סיבוכים נשימתיים ושברים בעצמות.
תוחלת החיים בניוון שרירים בדושן
תוחלת החיים של ניוון שרירים של דושן היא 16 עד 19 שנים, עם מקרים נדירים שעולים על 25 שנות חיים, הגורם העיקרי למוות הוא סיבוכים לבביים ונשימתיים. בדרך כלל, ככל שהילד הופך להיות תלוי בכיסא גלגלים, כך איכות החיים הצפויה תהיה גרועה יותר.
